البلاد – ياسر بن يوسف – مها العواودة
أكد الدكتور أشرف عبد القيوم أمير المدير التنفيذي للمركز الطبي الدولي بجدة وعضو الأكاديمية الأمريكية لطب الأسرة لـ(البلاد) أن الأمراض النادرة والتي تحدث بنسبة واحد لكل 2000 شخص تلقي بظلالها وانعكاساتها السلبية على كل المجتمعات، خاصة وأن 75 % من هذه الأمراض النادرة تصيب الأطفال، و بالرغم من أن 80 % من الأمراض النادرة لها مسبب وراثي لكن تظل معظم هذه الأمراض غير معروفة الأسباب حتى الآن .
مؤكداً أن الأمراض النادرة لا تعتبر كلها وراثية، حيث أن بعضها قد يكون مرتبطا بالنقص والاعتلال المناعي وكذلك ببعض الأمراض المعدية نادرة الحدوث. وأوضح أن من أشهر الأمراض الوراثية النادرة في المملكة هو مرض الهيموفيليا الذي يؤدي إلى اضطراب وراثي نادر ينتج عنه عدم تجلط الدم بشكل صحيح بسبب نقص في البروتينات اللازمة للتخثر الناتج عن تغير في أحد الجينات اللازمة لتصنيع البروتينات المطلوبة لحدوث التجلط ، وكذلك الورم الليفى العصبي ومتلازمة ريت ومرض هنتنغون الذي يصيب الدماغ والجهاز العصبي وسرطانات الأطفال والتليف الكيسي والضمور العضلي ومرض الفينيل كيتون يوريا ، ومرض دوشين الذى يؤدى إلى ضمور للعضلات بشكل مستمر ويبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة المبكرة ويؤدي إلى عدم القدرة على المشي لاحقا، ومرض بومبي الذى يسبب ضعفا شديدا في عضلة القلب ومن ثم تضخم القلب والفشل التنفسي، ومرض جوشير الذى يحدث بسبب طفرة جينية تؤدي إلى انعدام وجود إنزيمات المسؤولة عن تكسير نوع معين من الدهون السكرية، مما يؤدي إلى تراكم هذه الدهون بشكل غير طبيعي في نخاع العظم والكبد والطحال”. وأشار إلى وجود مساعي محلية حثيثة لكشف النقاب عن هذه الأمراض النادرة في المجتمع السعودي، حيث توصلت مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية إلى اكتشاف الطفرات الوراثية بالمملكة من خلال برنامج الجينوم السعودي واستطاعت توثيق 7500 طفرة وراثية منها 3000 طفرة تسبب 1230 مرضا نادرا في المجتمع السعودي.
ونظرا لأهمية إلقاء الضوء على هذه النوعية من الأمراض، عززت وزارة الصحة مبدأ التضامن والتعاون مع هؤلاء المرضى ودعمهم من قبل كافة أفراد المجتمع ومؤسساته، ودفعت بالأطباء والمختصين لتكثيف الاهتمام بهذه الفئة المحدودة من المرضى وتحفيزهم على ابتكار المنهجيات الطبية والأعمال البحثية لإزاحة الغموض الذي يكتنف تشخيص وعلاج هذه الأمراض النادرة. ولفت الى أن الكشف المبكر يساعد في التشخيص والعلاج والتخفيف من المضاعفات والإعاقات، وأن هذه النوعية من الأمراض تحتاج دعم المجتمع بأسره وتفهمه لتخفيف وطأة الضغط النفسي والعاطفي على المريض وأسرته. وأضاف: لا توجد أقسام مختصة في المستشفيات للأمراض النادرة، ولكن في معظم الحالات يتم التعامل مع هذه الأمراض في وحدة الأمراض الوراثية بأقسام الأطفال، ويتم التعامل مع باقي الأمراض النادرة غير الوراثية من خلال الأقسام العامة الأخرى، ويرى من الضرورة لإنشاء وحدات متخصصة في المستشفيات المرجعية للأمراض النادرة وربطها بمراكز الأبحاث الطبية لإثراء الاكتشاف العلمي وتسريع عملية العلاج والشفاء.
وقال استشاري المختبرات الطبية وباحث في الشأن الصحي الدكتور إسماعيل محمد التركستاني من الأمراض النادرة المنشأ مرض الهيموفيليا، ارتفاع الحمض الميثايل مالوني وداء كاواساكي “متلازمة العقدة اللمفية المخاطية الجلدية “، لافتا إلى أن الجهات ذات العلاقة في الرعاية الصحية، توصي بأن تكون هناك مراكز وبحوث بهذا الشأن في الجامعات والكليات الصحية السعودية، وذلك للقيام بالعديد من الأبحاث العلمية المتخصصة في تلك الأمراض النادرة.
أمراض مزمنة
أما استشاري مساعد نساء وتوليد بالرياض الدكتورة رولا موسى ابو دقة أكدت بأن منظمة الصحة العالمية أوضحت أن الأمراض النادرة تعرف بأنها الأمراض التي توجد في أقل من خمسة أشخاص لكل 10,000 شخص، ووفقا للمنظمة فهناك 700 مرض نادر يؤثر على 7 % من العالم.
غالبًا ما تكون الأمراض النادرة مزمنة وتتطور ويزداد المرض مع مرور الوقت، فيحدث للمريض انتكاسات صحية متكررة تتسبب في التأثير السلبي على جودة حياة المصاب وتعطيل معيشته في كثير من الأحيان جراء الإعاقة والاعتمادية التي سيحمل معاناتها المريض وأسرته خصوصا أنه لا يوجد لتلك الأمراض علاجات فعالة.
وبينت الدكتورة رولا هناك ما يتراوح بين 6000 و8000 نوع من الأمراض النادرة، 75 % من الأمراض النادرة يصيب الأطفال، 30 % من المرضى بمرض نادر يموتون قبل سن الـخامسة، كما أن 80 % من الأمراض النادرة أسبابها وراثية؛ وقد يكون المسبب للأمراض النادرة العدوى الجرثومية أو الفيروسية، والحساسية، والأسباب البيئية.
تسبب الأمراض الوراثية مجتمعة عبئًا ثقيلاً على الأنظمة الصحية وعلى الأسرة وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير وواضح؛ لذلك فإن الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة تحت مظلة النظام الصحي الحكومي.
ولكن لمحدودية انتشار تلك الأمراض فهي لم تحظ باهتمام الأنظمة الصحية حول العالم ضمن الأولويات، وفي كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابون بمرض نادر من عدم توافر الرعاية الصحية اللازمة والمناسبة لإيجاد حلول لمشكلاتهم الصحية، كعدم القدرة على التشخيص الدقيق أو عدم توافر أدوية مناسبة لعلاج الحالات المرضية في المؤسسات الصحية وعدم شمولهم في الأبحاث لمحدودية عدد الحالات وقصر عمرها، وعدم وجود علاج شاف لهم في غالبية الحالات.
وأضافت في المملكة العربية السعودية، بحمد الله فإن المصابين بأمراض نادرة يجدون الرعاية والعلاج المجاني في المستشفيات التخصصية، حيث يوفر لهم العلاج وفق حالتهم الصحية والمعالجات التلطيفية والتأهيلية.
عدوى جرثومية
من جهته أوضح الدكتور محمد بكر صالح أحد منسوبي صحة جدة بأن المرض يعد نادرًا إذا أصاب واحدًا من كل 2000 شخص من السكان، فكثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية وتظهر منذ الولادة، وبالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر. هذه الأمراض مجتمعة تشكل عبئًا ثقيلاً وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير وواضح؛ لذلك فإن الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة.
وأضاف أن الأمراض النادرة غالبًا ما تكون مزمنة وتتطور ويزداد المرض مع مرور الوقت وتحدث للمريض انتكاسات صحية متكررة. تعطل الأمراض النادرة حياة المرضى في كثير من الأحيان جراء نقص أو فقدان الاستقلالية. تسبب الأمراض النادرة الألم والمعاناة للمريض وعائلته. لا يوجد للأمراض النادرة علاج فعال. مشيرا هناك ما يراوح بين 6000 و8000 نوع من الأمراض النادرة. وأن 75 % من الأمراض النادرة تصيب الأطفال و30 % من المرضى يموتون قبل سن الـخامسة . 80 % من الأمراض النادرة أسبابها وراثية. الأمراض النادرة هي نتيجة العدوى الجرثومية أو الفيروسية، والحساسية، والأسباب البيئية.
متلازمة هاربور
وفي السياق نفسه أوضح الدكتور طلال اكرام أن هناك أنواعا كثيرة من الأمراض النادرة تشمل الأمراض النفسية، أمراض القلب والأوعية الدموية، أمراض الكروموسومات، الأمراض الجلدية، العدوى، الغدد الصماء، أمراض الجهاز البولي، أمراض العظام، فبعض الأمراض النادرة كالهيموفليا والالبينو لها أسماء معروفة للعامة، والأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها أو حتى تنسب لأول مريض أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض به وعلى سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربور.
وبين أن الأمراض النادرة كثيرة منها الأمراض النادرة التي ليس لها علاج شافٍ. وكثير منها لم يتم حتى دراسته بأبحاث طبية حتى الآن، وفي كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابون بمرض نادر عدم توافر الرعاية الصحية اللازمة والمناسبة لإيجاد حلول لمشكلاتهم الصحية كعدم القدرة على التشخيص الدقيق أو عدم توافر أدوية مناسبة لعلاج الحالات المرضية في المؤسسات الصحية.
أما المشكلات الصحية التي يعانيها المصابون بأمراض نادرة فإنها تتمثل في صعوبة الوصول إلى تشخيص دقيق وصحيح للحالة.تأخر تشخيص الحالات المصابة بالأمراض النادرة ونقص وصعوبة الحصول على المعلومات الطبية والعلمية الخاصة بالأمراض النادرة ومحدودية الخيارات العلاجية المتوافرة حاليًا لعلاج هذه الأمراض فضلا عن صعوبة الحصول على طبيب أو مركز علاجي ذي خبرة في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص.العلاج يكون باهظ التكلفة مقارنة مع تكاليف علاج الأمراض الشائعة إلى جانب صعوبة الحصول على الخدمات الطبية، الاجتماعية، أو الخدمات المالية، أو المساعدة بشكل عام؛ لأن الطبيب العام والمتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافية بهذه الأمراض كما قد يعاني المريض وعائلته اجتماعيًا مما يؤثر سلبًا عليه.
اقتراحات مهمة
وأضاف أن احتواء الامراض النادرة يكون بتطوير سياسات ملائمة للصحة العامة وزيادة التعاون الدولي في مجال البحث العلمي واكتساب وتقاسم المعارف العلمية عن جميع الأمراض النادرة، وليس فقط الأكثر انتشارًا. وتطوير الإجراءات التشخيصية والعلاجية الجديدة ورفع مستوى الوعي العام بالأمراض النادرة وتيسير التواصل بين مجموعات المرضى لتبادل الخبرات والممارسات الفعالة ودعم المرضى الأكثر عزلة وأولياء أمورهم لتوفير مجتمعات جديدة للمريض وتوفير المعلومات للجودة الشاملة للمجتمع حول المرض النادر وسن تشريعات لصالح الأمراض النادرة مثل دعم البحوث الطبية وتوفير الدعم المادي للمريض وأسرته وتقديم حوافز للشركات لتطوير علاجات للأمراض النادرة.
قائمة الأمراض النادرة يُعد التليف الكيسي، والناعور، ومتلازمة “آنجلمان” بضعة أمثلة على الأمراض النادرة، وتبلغ نسبة حدوثها واحداً لكل 15 ألف شخص ، كما تعد متلازمة مثلثية الرأس لأوبتز مرضاً نادراً جداً، إذ تحدث حالة واحدة لكل مليون شخص ، إلى جانب الهيموفيليا” وهي أحد الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللاً في الجسم وتمنعه من السيطرة والتحكم بإيقاف نزف الدم عند حدوث أي اصابة حتى لو كانت طفيفة، فضلا عن مرض “ارتفاع الحمض الميثايل مالوني” وهو أحد أمراض التمثيل الغذائي الوراثية الناتجة عن خلل في تكسير أو عمل حمض يسمى بالحمض الميثايل مالوني MMA نتيجة لنقص أنزيم معين في الجسم مما يؤدى إلى تراكم عدد من المواد الضارة, وأيضاً “داء عديد السكاريد المخاطي أو داء عديدات السكريد المخاطية” وهي أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم وهو الجزء المسئول عن حرق المواد غير المرغوب فيها داخل الخلايا وتسمى أمراض تخزين، لأن الجسم يظل عاجزاً عن كنس وحرق وتكسير تلك المواد.
وكذلك “داء كاواساكي Kawasaki Disease” (متلازمة العقدة اللمفية المخاطية الجلدية)”، وهو التهاب شامل يصيب الأوعية الدموية صغيرة ومتوسطة الحجم، ويؤثر على جدرانها مما قد يسبب التوسعات الشريانية خاصة الشرايين التاجية وهي التي تغذي القلب ويؤثر كذلك على العديد من الأعضاء، مثل الجلد، والعقد اللمفاوية، الأغشية المخاطية.
افتتاح أول مستشفى للأمراض الوراثية في الشرقية
يفتتح صاحب السمو الملكي الأمير سعود بن نايف بن عبدالعزيز أمير المنطقة الشرقية، اليوم مستشفى الأمير محمد بن فهد العام لأمراض الدم الوراثية في محافظة القطيف، أحد مكونات تجمع الشرقية الصحي، بحضور معالي وزير الصحة الدكتور توفيق بن فوزان الربيعة، الذي سيتفقد خلال جولته بالمنطقة عدداً من المشاريع الصحية.
وأوضح الرئيس العام التنفيذي لتجمع الشرقية الصحي الدكتور عبدالعزيز الغامدي، أن السعة التشغيلية للمستشفى تبلغ (200 سرير)، ويبدأ بمشيئة الله تشغيل المرحلة الأولى بطاقة 100 سرير، مؤكداً أن تدشين سمو أمير المنطقة للمستشفى يأتي في إطار سعي سموه الدائم لدعم توفير الرعاية الصحية المتخصصة وبجودة عالية.
