نرمين عباس
متلازمة أنجلمان هي حالة وراثية تؤثر على الجهاز العصبي وتسبب إعاقة جسدية وفكرية شديدة
ومن النادر حدوثها في حوالي 15000 إلى 20000 شخص
على الرغم من أنه لا يمكن علاجها ، إلا أن هناك مجموعة من العلاجات التي يمكن أن تحسن نوعية حياة المتضررين منها
ما هي متلازمة أنجلمان؟
متلازمة أنجلمان هي حالة وراثية، فمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان لديهم جين يسمى غائب
عندما يكون هذا الجين معيبًا أو مفقودًا ، تكون الخلايا العصبية في الدماغ غير قادرة على العمل بشكل صحيح ، مما يتسبب في مجموعة من المشاكل الجسدية والفكرية
في معظم الحالات ، لا تكون متلازمة أنجلمان موروثة من والديك ، ولكنها تحدث بالصدفة ، في وقت الحمل تقريبًا
علامات أو أعراض متلازمة أنجلمان
غالبًا ما يلاحظ الآباء أن طفلهم لا يتطور بشكل صحيح في سن 6 إلى 12 شهرًا
ولكن قد يستغرق الأمر بعض الوقت لتحديد مصدر المشاكل
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان غالبًا :-
- يضحك ويبتسم بدون سبب واضح
- يتكلم قليل جدا ، أو لا يتكلم على الإطلاق
- لديهم إعاقة ذهنية شديدة وتأخر في النمو
- يعاني من مشاكل في التوازن والحركة ، مثل صعوبة الجلوس دون دعم ، والمشي بأرجل متيبسة وعمل حركات ذراع متشنجة
- مضطرب ومتحمس
- يحتاج إلى نوم أقل من معظم الناس ، خاصة عند الأطفال
بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان لديهم :-
- النوبات المختلفة
- رأس صغير مسطح في الخلف
- بعض ملامح الوجه ، مثل الأسنان والعيون ذات المسافات الواسعة والتي تبدو في اتجاهات مختلفة
