الرياض ـ البلاد
قالت مدينة الملك سعود الطبية، ممثلة في مستشفى الأطفال، إنه تمت معاينة 2500 مريض ممن يعانون الأمراض النادرة، وذلك خلال العامين الماضيين، وأن تلك الحالات تتمثل في الأمراض الوراثية الاستقلابية، والمتلازمات الوراثية، وأمراض خلل النسيج الهيكلي الوراثي. وتزامنًا مع اليوم العالمي للأمراض النادرة، مؤكدة أهمية الفحص المبكر لحديثي الولادة، وفحص الطفرات الوراثية، ودوره في تشخيص الأمراض النادرة، وسرعة علاجها. ويعد المرض نادرًا إذا أصاب واحدًا من كل 2000 شخص من السكان، فكثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية وتظهر منذ الولادة، وبالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر. هذه الأمراض مجتمعة تشكل عبئًا ثقيلاً وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير وواضح؛ لذلك فإن الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة ، والأمراض النادرة غالبًا ما تكون مزمنة وتتطور ويزداد المرض مع مرور الوقت وتحدث للمريض انتكاسات صحية متكررة. كما أنه لا يوجد للأمراض النادرة علاج فعال، 75٪ من الأمراض النادرة تصيب الأطفال ، واتساقا مع ذلك اطلقت وزارة الصحة أمس حزمة من الفعاليات بمناسبة اليوم العالم للامراض النادرة.
يذكر أن من أبرز الأمراض النادرة الهيموفيليا” وهي أحد الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللاً في الجسم وتمنعه من السيطرة والتحكم بإيقاف نزف الدم عند حدوث أية اصابة حتى لو كانت طفيفة، إلى جانب مرض “ارتفاع الحمض الميثايل مالوني” وهو أحد أمراض التمثيل الغذائي الوراثية الناتجة عن خلل في تكسير أو عمل حمض يسمى بالحمض الميثايل مالوني MMA نتيجة لنقص أنزيم معين في الجسم مما يؤدى إلى تراكم عدد من المواد الضارة, وأيضاً “داء عديد السكاريد المخاطي أو داء عديدات السكريد المخاطية” وهي أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم وهو الجزء المسئول عن حرق المواد غير المرغوب فيها داخل الخلايا وتسمى أمراض تخزين، لأن الجسم يظل عاجزاً عن كنس وحرق وتكسير تلك المواد.
